À propos de la maladie génétique

Gènes et hémophilie

L’hémophilie est une maladie hémorragique génétique rare qui entraîne un retard dans la formation des caillots. Dans l’hémophilie, il existe une mutation du gène qui contient les instructions de l’organisme pour la création de l’une des quelques protéines importantes de la coagulation sanguine appelées « facteurs ». Il existe deux principaux types d’hémophilie: A et B.

• L’hémophilie A, ou déficit en facteur VIII, affecte environ 25 naissances masculines sur 100 000
• L’hémophilie B, ou déficit en facteur IX, affecte environ 5 naissances masculines sur 100 000

L’hémophilie est le plus souvent héréditaire, c’est-à-dire qu’elle se transmet par une mutation des gènes des parents ou de l’ADN. Cependant, dans un tiers des cas, l’hémophilie est due à une mutation nouvelle ou spontanée. En raison du mode de transmission de l’hémophilie des parents aux enfants, elle touche principalement les hommes. Cependant, dans de rares cas, les femmes peuvent également être atteintes d’hémophilie.

La sévérité de l’hémophilie est classée selon le taux de facteur dans le sang d’une personne :

• Légère (> 5 % à 40 %)
• Modérée (1 % à 5 %)
• Sévère (< 1 %)

Les personnes atteintes d’hémophilie peuvent saigner spontanément (sans cause connue) à la suite d’une blessure, à l’intérieur ou à l’extérieur du corps, et plus longtemps que celles qui n’en sont pas atteintes. Les sites fréquents de saignement interne sont les articulations et les muscles ; les saignements à ces endroits peuvent entraîner des lésions articulaires et l’arthrite. Des saignements externes peuvent également survenir, y compris des saignements de nez, des saignements prolongés à la suite de petites blessures et des soins dentaires, ainsi que des ecchymoses inexpliquées.

Comprendre la maladie génétique

A, C, G, T. Ces lettres représentent les 4 nucléotides, qui sont les blocs de construction de l’ADN. Les combinaisons uniques de l’adénine (A), de la cytosine (C), de la guanine (G) et de la thymine (T) constituent tous les gènes de l’organisme.

Une mutation génétique est une modification de la séquence d’ADN qui constitue un gène. Il existe différents types de mutations génétiques, notamment les suivantes :

Les mutations génétiques peuvent provoquer:

• Un dysfonctionnement ou un arrêt de fonctionnement d’une protéine
• Une quantité insuffisante de protéine ou aucune protéine à fabriquer

Lorsqu’une protéine est manquante ou présente un dysfonctionnement, la fonction que ladite protéine contrôle dans l’organisme sera affectée, entraînant une maladie génétique.