Informazioni sulla malattia genetica

Geni ed emofilia

L’emofilia è una rara malattia emorragica genetica che causa un ritardo nella formazione di coaguli. Nell’emofilia, vi è una mutazione nel gene che contiene le istruzioni del corpo per creare una delle numerose importanti proteine della coagulazione del sangue chiamate “fattori”. Esistono due tipi principali di emofilia: A e B.

• L’emofilia A, o deficit del fattore VIII, colpisce circa 25 nati maschi su 100.000
• L’emofilia B, o deficit del fattore IX, colpisce circa 5 nati maschi su 100.000

L’emofilia è più frequentemente ereditaria, ovvero trasmessa attraverso una mutazione nei geni o nel DNA dei genitori. Tuttavia, in un terzo dei casi, l’emofilia è causata da una mutazione nuova o spontanea. A causa del modo in cui l’emofilia è trasmessa dai genitori ai figli, colpisce principalmente gli uomini. Tuttavia, in rari casi, anche le donne possono essere affette da emofilia.

La gravità dell’emofilia è classificata in base al livello del fattore nel sangue di una persona:

• lieve (da >5% a 40%)
• moderata (dall’1% al 5%)
• grave (<1%)

Gli individui con emofilia possono sanguinare spontaneamente (senza una causa nota) a causa di una lesione, all’interno o all’esterno del corpo e più a lungo rispetto a quelli senza emofilia. Le sedi comuni di sanguinamento interno sono le articolazioni e i muscoli; il sanguinamento in queste sedi può causare danni articolari e artrite. Possono anche verificarsi sanguinamenti esterni, tra cui sanguinamenti dal naso, sanguinamento prolungato da piccoli tagli e interventi odontoiatrici e lividi inspiegabili.

Comprendere la malattia genetica

A, C, G, T. Le lettere rappresentano i 4 nucleotidi, che sono i mattoni costitutivi del DNA. Combinazioni uniche di adenina (A), citosina (C), guanina (G) e timina (T) costituiscono tutti i geni presenti nel corpo.

Una mutazione genica è una variazione nella sequenza del DNA che costituisce un gene. Esistono diversi tipi di mutazioni geniche:

Le mutazioni geniche possono causare:

• il non corretto funzionamento di una proteina o che essa smetta di funzionare del tutto
• una quantità insufficiente di proteine o nessuna proteina da produrre.

Quando una proteina manca o non funziona correttamente, la funzione nel corpo che controlla la proteina sarà compromessa, con conseguente malattia genetica.