Please enable JavaScript.  This webapp requires JavaScript to work at its best.

Solo per i residenti in Europa. Se risiede negli Stati Uniti, faccia clic qui.

Cos’è la terapia genica sperimentale?

Lo scopo di questo sito è fornire informazioni ai pazienti e alle persone che assistono i pazienti sul campo della terapia genica, che è in fase di studio per l’emofilia.

Introduzione alla ricerca sulla terapia genica

La terapia genica è un potenziale approccio per trattare o prevenire le malattie genetiche. L’obiettivo della terapia genica è affrontare una malattia genetica alla sua fonte, il gene. I ricercatori stanno attualmente conducendo sperimentazioni cliniche per individuare un potenziale approccio per il raggiungimento di questo obiettivo, modificando (cambiando) i geni o creando nuovi geni funzionali in un laboratorio e consegnandoli a cellule specifiche del corpo.

Gli scienziati stanno studiando la terapia genica sperimentale da oltre 50 anni e la scienza della terapia genica continua a evolversi. A oggi, sono previste, in corso o sono state completate più di 2.600 sperimentazioni cliniche di terapia genica per diverse malattie genetiche.

La terapia genica è uno dei diversi approcci studiati per il trattamento dell’emofilia. Questo approccio introduce una nuova copia funzionale di un gene con lo scopo di ripristinare o migliorare la sua funzione originale. A volte viene indicata come aumento genico, trasferimento genico o sostituzione genica. Un approccio oggetto di ricerca è la terapia genica con vettore virale adeno-associato (AAV).

Terapia genica con AAV
Creazione di nuovi geni funzionali in laboratorio e loro distribuzione a cellule specifiche del corpo

Vector carrying new functional gene into target cell

Obiettivo della ricerca sulla terapia genica per l’emofilia

Perché gli scienziati hanno continuato a ricercare la terapia genica per così tanto tempo? I loro sforzi mirano a trovare un potenziale trattamento una tantum o non frequente come opzione terapeutica aggiuntiva per sostituire i trattamenti ricorrenti in corso per l’emofilia. La speranza è quella di passare dagli alti e bassi dei livelli del fattore di coagulazione (spesso chiamati “alti e bassi”) a un livello di fattore espresso in modo continuo.

Terapia attuale per l’emofilia

A graph of current therapy for haemophilia showing factor levels with peaks and troughs

Scopo: mantenere costante il livello di espressione dei fattori

A graph of the aim of gene therapy showing the potential of continuously expressed factor level

Altre tecniche sono in fase di studio per trattare o prevenire la malattia a livello genico

Gli scienziati stanno studiando diversi approcci per trattare o prevenire una malattia genetica alla sua fonte, il gene.

L’editing genetico, talvolta chiamato editing genico o genomico, modifica i geni esistenti nel DNA di una persona per correggere mutazioni specifiche. Alcuni esempi di tecnologie di editing genetico sperimentale includono CRISPR e nucleasi a dita di zinco.

Chromosome with gene containing a mutation Target DNA/gene Gene editing guide RNA and DNA-cutting enzyme Edited DNA

La terapia cellulare trapianta intere cellule in grado di aggiungere una funzione nuova o desiderata a una persona. I geni presenti nelle cellule possono o meno essere modificati mediante terapia genica o editing genetico mentre si trovano al di fuori del corpo prima di essere restituiti al paziente.

Cells modified by cell therapy

Scarichi questa pagina
SUCCESSIVO A cosa è destinata la terapia genica sperimentale?