La sicurezza e il benessere dei pazienti sono le priorità principali
Dopo molti anni di ricerca iniziale (preclinica), che comprende studi di laboratorio, di produzione e sugli animali, le nuove terapie sperimentali possono quindi essere esaminate e approvate dall’agenzia regolatoria competente per gli studi di ricerca sugli esseri umani, noti come sperimentazioni cliniche. Le sperimentazioni cliniche prevedono diverse fasi e un’approfondita analisi dei dati allo scopo di garantire soprattutto la sicurezza dei pazienti.
I risultati delle sperimentazioni cliniche forniscono informazioni sulla sicurezza, l’efficacia e l’utilizzo appropriato della terapia oggetto di studio.
Potenziali rischi della terapia genica
Come per qualsiasi nuovo trattamento oggetto di ricerca, esiste la possibilità di effetti indesiderati. Per aiutare a identificare questi rischi, le terapie geniche vengono studiate in sperimentazioni cliniche in condizioni controllate. Mentre la sicurezza della terapia genica sperimentale è ancora in fase di studio, la ricerca condotta fino a oggi ha aiutato gli scienziati ad apprendere lezioni importanti.
I potenziali rischi identificati finora nella ricerca sulla terapia genica comprendono i seguenti:
Il sistema immunitario del corpo potrebbe rispondere in modo involontario.
Il compito del sistema immunitario è difendersi contro i patogeni esterni, come i virus, dall’esterno del corpo che potrebbero causare danni o malattie all’interno del corpo. Sebbene questo meccanismo di difesa sia normale e previsto, potrebbe indurre il sistema immunitario a resistere o a tentare di combattere la terapia genica. Questo perché il sistema immunitario può vedere il vettore, che agisce come veicolo di somministrazione per la terapia genica, come qualcosa che non dovrebbe esserci, un “invasore”. Ciò può portare a risposte immunitarie nel corpo, come:
- Gonfiore del fegato che, se non controllato, potrebbe portare a una riduzione o perdita della proteina fattore prodotta dalla terapia genica sperimentale. Per calmare il sistema immunitario, può essere necessario somministrare un trattamento, per esempio un breve ciclo di steroidi.
- Lo sviluppo di anticorpi in risposta alla terapia genica con AAV, che potrebbe rendere una persona non idonea alla ricerca sulla terapia genica con AAV e ai potenziali trattamenti futuri. Questo perché gli anticorpi riconoscerebbero la terapia genica con virus adeno-associati (AAV) precedentemente identificata e la espellono dal corpo.
- Lo sviluppo di anticorpi contro FVIII o FIX (chiamati anche inibitori), che limiterebbero la capacità della terapia genica di funzionare come desiderato.
- Reazioni allergiche variabili da lievi a gravi.
Potrebbero verificarsi altri potenziali rischi correlati al trasferimento genico stesso
- Il gene funzionale trasportato da un vettore può essere consegnato alle cellule sbagliate. Sebbene i vettori tendano a essere specifici nelle cellule che bersagliano, esiste comunque il rischio che i vettori possano trovare la loro strada in cellule a cui non sono destinati. Ciò potrebbe danneggiare tali cellule o causare una crescita cellulare inappropriata, causando tumori.
- Una volta che il vettore AAV ha inserito il gene funzionale all’interno del nucleo, l’involucro vuoto del vettore (la “busta”) viene rimosso (o eliminato) dal corpo. Questa “eliminazione del vettore” si verifica in liquidi come urina, liquido seminale o saliva. Sebbene sia raro, ciò potrebbe portare alla formazione di anticorpi contro il vettore AAV nelle persone che entrano in contatto con questi fluidi. Ciò potrebbe involontariamente rendere qualcuno non idoneo alla terapia genica con AAV in futuro.
Sono in corso studi e i/le partecipanti continuano a essere seguiti. Potrebbero essere identificati rischi aggiuntivi in futuro. Prima della revisione finale e dell’approvazione da parte delle autorità sanitarie, la sicurezza e l’efficacia della terapia genica sperimentale non sono ancora note e tale terapia non è approvata per il trattamento della malattia o condizione per la quale è in fase di studio.
Saperne di più
Se Lei è interessato/a a saperne di più sulle sperimentazioni cliniche sulla terapia genica per l’emofilia, ne parli con il Suo medico e visiti ClinicalTrials.gov.