Über genetische Erkrankungen

Gene und Hämophilie

Hämophilie ist eine seltene genetische Blutungsstörung, die zu einer Verzögerung der Gerinnselbildung führt. Bei der Hämophilie gibt es eine Mutation im Gen, das die Anweisungen des Körpers zur Bildung eines von mehreren wichtigen Blutgerinnungsproteinen enthält, die „Faktoren“ genannt werden. Es gibt zwei Hauptarten der Hämophilie: A und B.

• Hämophilie A,  oder Faktor-VIII-Mangel betrifft etwa 25 von 100.000 männlichen Geburten
• Hämophilie B,  oder Faktor-IX-Mangel betrifft etwa 5 von 100.000 männlichen Geburten

Hämophilie wird meist vererbt, d. h., sie wird durch eine Mutation in den Genen oder der DNS der Eltern weitergegeben. In einem Drittel der Fälle wird die Hämophilie jedoch durch eine neue oder spontane Mutation verursacht. Aufgrund der Art und Weise, wie Hämophilie von Eltern auf Kinder übertragen wird, betrifft diese Störung vor allem Männer. In seltenen Fällen können jedoch auch Frauen an Hämophilie erkranken.

Der Schweregrad der Hämophilie wird anhand des Faktorspiegels einer Person im Blut klassifiziert:

• Leicht (> 5 % bis 40 %)
• Mittelschwer (1 % bis 5 %)
• Schwer (< 1 %)

Personen mit Hämophilie können spontan (ohne bekannte Ursache) oder aufgrund einer Verletzung bluten, innere oder äußere Blutungen haben und länger bluten als Personen ohne Hämophilie. Häufig kommen innere Blutungen in Gelenken und Muskeln vor; Blutungen in diesen Stellen können zu Gelenkschäden und Arthritis führen. Es können auch äußere Blutungen auftreten, einschließlich Nasenbluten, anhaltende Blutungen durch kleinere Schnitte und Zahnbehandlungen sowie unerklärliche Blutergüsse.

Genetische Erkrankungen verstehen

Die DNS hat ihr eigenes Alphabet: A, C, G, T. Diese Buchstaben stehen für die 4 Nukleotide, die die Bausteine der DNS sind. Alle Gene im Körper bestehen aus einzigartigen Kombinationen aus Adenin (A), Cytosin (C), Guanin (G) und Thymin (T).

Eine Genmutation ist eine Veränderung der DNS-Sequenz, aus der ein Gen besteht. Es gibt verschiedene Arten von Genmutationen, einschließlich:

Genmutationen können Folgendes verursachen:

• dass ein Protein nicht richtig funktioniert oder überhaupt nicht mehr funktioniert
• dass eine unzureichende Proteinmenge oder überhaupt kein Protein hergestellt werden kann

Wenn ein Protein fehlt oder nicht richtig funktioniert, beeinträchtigt dies die von diesem Protein kontrollierte Körperfunktion, was zu einer genetischen Erkrankung führt.